O FENÓTIPO SÃO AS CARACTERÍSTICAS OBSERVÁVEIS OU CARACTERES DE UM ORGANISMO OU POPULAÇÃO COMO, P. EX.: MORFOLOGIA, DESENVOLVIMENTO, PROPRIEDADES BIOQUÍMICAS OU FISIOLÓGICAS E COMPORTAMENTO. O FENÓTIPO RESULTA DA EXPRESSÃO DOS GENES DO ORGANISMO COM INFLUÊNCIA DE FATORES AMBIENTAIS E DA POSSÍVEL INTERAÇÃO ENTRE OS DOIS.
BAIXA ESTATURA E CRESCIMENTO: Anteriormente, displasias esqueléticas e baixa estatura idiopática foram consideradas como sendo entidades largamente distintas. No entanto, as últimas descobertas indicam que defeitos nos mesmos genes, como SHOX, NPR2, ACAN e FGFR3 , podem apresentar-se clinicamente quer como uma displasia esquelética ou como baixa estatura idiopática. O fenótipo grave tende a ocorrer quando o gene envolvido é crítico para a função da placa de crescimento, a mutação altera seriamente a função da proteína e / ou a mutação ocorre no estado homozigóticos. Em genética, chamamos de puras, populações de reprodução idênticas a si mesmas, geralmente uma população em que cada indivíduo tem o mesmo genótipo e onde cada gene é homozigota.
Em contraste, o fenótipo mais suave (isto é, baixa estatura com morfologia normal do osso) tende a ocorrer quando o gene em causa não é crítico para a função da placa de crescimento, a mutação perturba apenas parcialmente a função da proteína e / ou quando a mutação ocorre no estado heterozigótico. Uma célula é dita como sendo homozigótica por um gene particular, quando alelos idênticos do gene estão presentes em ambos os cromossomas homólogos. A célula ou organismo em questão é chamado um homozigoto. Organismos reprodutores verdadeiros são sempre homozigóticos para as características que estão sendo mantidas constantes. Além disso, os resultados de estudos de associação em todo o genoma sugerem que a estatura na parte inferior da gama normal,
pode ser considerada como parte deste espectro, uma vez que parece ser parcialmente devido a polimorfismos nos mesmos genes em que mutações causam displasias esqueléticas, tais como COL10A1 (mutações são responsáveis por condrodisplasia metafisária, tipo Schmid), ACAN (displasia espôndilo - epimetafiseal, tipo agrecano) e HOXD13 (braquidactilia, tipo e). Assim, polimorfismos que têm um leve efeito na função da proteína ou expressão do gene tende a resultar em estatura na parte inferior da gama normal. Mutações levemente nocivas e / ou heterozigotas tendem a apresentar-se como baixa estatura idiopática ou uma displasia esquelética suave. Fortemente mutações deletérias e / ou homozigóticas tendem a conduzir a displasia esquelética grave.
O ESPECTRO FENOTÍPICO CAUSADO POR VARIAÇÕES GENÉTICAS NOS GENES QUE REGULAM A PLACA DE CRESCIMENTO CONDROGÊNESE.
Os critérios de inclusão mais importantes, tanto para a pré-adolescência e a adolescência são uma boa nutrição, a falta de infecção, e status socioeconômico para não restringir o crescimento. Além disso, o baixo peso ao nascer, o crescimento catchup, amamentação e rebote da adiposidade precoce têm impactos sobre o crescimento e / ou a composição corporal na puberdade.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neurocientista-Endócrino
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
COMO SABER MAIS:
1. Quando se pensava em obesidade a primeira coisa que se pensava era na falta de controle que a pessoa envolvida neste mal fatalmente era rotulada, e é de se reconhecer que no meio médico não era muito diferente...
http://tireoidecontrolada.blogspot.com
2. Pior, existia certa falta de importância em médicos endocrinologistas que cuidavam de obesos...
http://hipotireoidismosubclinico2.blogspot.com
3. Com a entrada do Século XXI, alertado por diversos médicos de alto nível, endocrinologistas, cardiologistas, gastroenterologistas, imunologistas, geneticistas, neuroendocrinologistas entre outros, já no final do Século XX, com o avanço científico das diversas áreas percebeu-se um imenso equivoco que se arrastava pela falta de interesse nessa pandemia assim como a falta de conhecimento mais profundo...
http://hipotireoidismosubclinico2.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr., Dr. João Santos. Endocrinologista – Neuroendocrinologista e Dra. Caio, Henriqueta V. Endocrinologista – Medicina Interna, Van Der Häägen Brasil – São Paulo – Brasil; Abe T, Nomura S, Nakagawa R, Fujimoto M, Kawase I & Naka T 2006 Osteoblast differentiation is impaired in SOCS-1-deficient mice. Journal of Bone and Mineral Metabolism24 283–290. (doi:10.1007/s00774-006-0685-0) Adams TE, Hansen JA, Starr R, Nicola NA, Hilton DJ & Billestrup N 1998 Growth hormone preferentially induces the rapid, transient expression of SOCS-3, a novel inhibitor of cytokine receptor signaling. Journal of Biological Chemistry 273 1285–1287. (doi:10.1074/jbc.273.3. 1285) Akeno N, Robins J, Zhang M, Czyzyk-Krzeska MF & Clemens TL 2002 Induction of vascular endothelial growth factor by IGF-I in osteoblast-like cells is mediated by the PI3K signaling pathway through the hypoxia-inducible factor-2alpha. Endocrinology 143 420–425. (doi:10.1210/en.143.2.420) Alexander WS, Starr R, Fenner JE, Scott CL, Handman E, Sprigg NS, Corbin JE, Cornish AL, Darwiche R, Owczarek CM et al. 1999 SOCS1 is a critical inhibitor of interferon gamma signaling and prevents the potentially fatal neonatal actions of this cytokine. Cell 98 597–608. (doi:10.1016/S0092-8674(00)80047-1) Andiran N & Yordam N 2007 TNF-alpha levels in children with growth hormone deficiency and the effect of long-term growth hormone replacement therapy. Growth Hormone & IGF Research 17 149–153. (doi:10. 1016/j.ghir.2007.01.002) Aubin JE, Lian JB & Stein GS 2006 Bone formation: maturation and functional activities of osteoblast lineage cells. In Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism, 6th ed., pp 20–29. Ed. Favus MJ. Washington DC: American Society for Bone and Mineral Research. Auernhammer CJ, Bousquet C & Melmed S 1999 Autoregulation of pituitary corticotroph SOCS-3 expression: characterization of the murine SOCS-3 promoter. PNAS 96 6964–6969. (doi:10.1073/pnas.96.12.6964) Baker J, Liu JP, Robertson EJ & Efstratiadis A 1993 Role of insulin-like growth factors in embryonic and postnatal growth. Cell 75 73–82. (doi:10. 1016/S0092-8674(05)80085-6) Ballesteros M, Leung KC, Ross RJ, Iismaa TP & Ho KK 2000 Distribution and abundance of messenger ribonucleic acid for growth hormone receptor isoforms in human tissues. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85 2865–2871. (doi:10.1210/jc.85.8.2865) Barnard R, Haynes KM, Werther GA & Waters MJ 1988 The ontogeny of growth hormone receptors in the rabbit tibia. Endocrinology 122 2562–2569.(doi:10.1210/ endo-122-6-2562) Beamer WH & Eicher EM 1976 Stimulation of growth in the little mouse. Journal of Endocrinology 71 37–45. (doi:10.1677/joe. 0.0710037) Behringer RR, Lewin TM, Quaife CJ, Palmiter RD, Brinster RL & D’Ercole AJ 1990 Expression of insulin-like growth factor I stimulates normal somatic growth in growth hormone-deficient transgenic mice. Endocrinology 127 1033–1040. (doi:10.1210/endo-127-3-1033).
Contato:
Fones: (11)2371-3337/ 5572-4848 ou 98197-4706 TIM
Rua: Estela, 515 – Bloco D -12ºandar - Conj 121/122
Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002
e-mails: vanderhaagenbrasil@gmail.com
Fones: (11)2371-3337/ 5572-4848 ou 98197-4706 TIM
Rua: Estela, 515 – Bloco D -12ºandar - Conj 121/122
Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002
e-mails: vanderhaagenbrasil@gmail.com
Site Clinicas Caio
http://drcaiojr.site.med.br/
http://dracaio.site.med.br/
Site Van Der Häägen Brazil
www.vanderhaagenbrazil.com.br
Instagram
Google Maps:
http://maps.google.com.br/maps/ms?hl=pt-br&ie=UTF8&msa=0&msid=104690649852646187590.0004949cd4737b76430ff&ll=-23.578381,-46.645637&spn=0.001337,0.002626&z=17
